ឆ្មាដែលមានរោគសញ្ញាធ្លាក់ចុះ

ដេលបេញចិត្ដ

• តើជម្ងឺ Down គឺជាអ្វី?
• តើមានឆ្មាដែលមានជម្ងឺ Down ដែរឬទេ?
• ប៉ុន្តែតើពិតជាមានឆ្មាដែលមានជម្ងឺ Down មែនទេ?

មួយរយៈមុននេះរឿងរបស់ម៉ាយ៉ាជាកូនឆ្មាដែលបង្ហាញពីចរិតលក្ខណៈស្រដៀងនឹងលក្ខណៈដែលបង្ហាញពីរោគសញ្ញា Down Syndrome ចំពោះមនុស្សបានសាយភាយពេញបណ្តាញសង្គម។ រឿងនេះត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងសៀវភៅកុមារដែលមានឈ្មោះថាជួបជាមួយឆ្មាម៉ាយ៉ាដោយគំនិតផ្តួចផ្តើមរបស់គ្រូបង្រៀនរបស់នាងដែលបានសំរេចចិត្តនិយាយអំពីជីវិតប្រចាំថ្ងៃជាមួយសត្វឆ្មារបស់នាងដើម្បីបង្ហាញដល់កុមារពីសារៈសំខាន់នៃការយល់ចិត្តលើកទឹកចិត្តពួកគេឱ្យរៀនស្រឡាញ់បុគ្គលទាំងនោះដែលសង្គមត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ជា“ ខុសគ្នា” ។

បន្ថែមពីលើការលើកទឹកចិត្តការឆ្លុះបញ្ចាំងជាច្រើនអំពីការរើសអើងដែលមានinសគល់នៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃសង្គមរឿងរបស់ម៉ៃយ៉ាដែលត្រូវបានគេស្គាល់ជាអន្តរជាតិថាជា ឆ្មាដែលមានរោគសញ្ញាធ្លាក់ចុះបានធ្វើឱ្យមនុស្សជាច្រើនឆ្ងល់ថាតើសត្វអាចមានរោគសញ្ញា Down ហើយជាពិសេសជាងនេះទៅទៀតប្រសិនបើឆ្មាអាចមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ។ នៅក្នុងអត្ថបទនេះពី អ្នកជំនាញសត្វយើងនឹងពន្យល់អ្នកប្រសិនបើ ឆ្មាអាចមានជម្ងឺ Down ។ ពិនិត្យ​មុន​ពេល​ចេញ!

តើជម្ងឺ Down គឺជាអ្វី?

មុនពេលអ្នកដឹងថាតើមានឆ្មាដែលមានជម្ងឺ Down ឬអត់នោះដំបូងអ្នកត្រូវយល់ថាស្ថានភាពជំងឺនេះជាអ្វី។ រោគសញ្ញាធ្លាក់ចុះគឺជាអេ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ដែលជះឥទ្ធិពលជាពិសេសទៅលើក្រូម៉ូសូមគូលេខ ២១ ហើយត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាទ្រីស្យូម ២១ ។

រចនាសម្ព័នឌីអិនអេរបស់យើងបង្កើតឡើងដោយក្រូម៉ូសូម ២៣ គូ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយនៅពេលមនុស្សម្នាក់មានជម្ងឺ Down ពួកគេមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៣ នៅក្នុងអ្វីដែលគួរតែជា“ ២១ គូ” ពោលគឺពួកគេមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែមនៅក្នុងទីតាំងជាក់លាក់នៃរចនាសម្ព័ន្ធហ្សែន។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះត្រូវបានបង្ហាញទាំងផ្នែករូបវិទ្យានិងបញ្ញា។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលមនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down ជាធម្មតាមានចរិតលក្ខណៈជាក់លាក់ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការធ្វើត្រីកោណក្រៅពីអាចបង្ហាញពីការលំបាកមួយចំនួនក្នុងការអភិវឌ្ development ការយល់ដឹងនិងការផ្លាស់ប្តូរការលូតលាស់និងសម្លេងសាច់ដុំរបស់ពួកគេ។

ក្នុងន័យនេះវាចាំបាច់ណាស់ក្នុងការបញ្ជាក់អំពីរឿងនោះ ជម្ងឺ Down មិនមែនជាជំងឺទេប៉ុន្តែការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធហ្សែនដែលបង្កើតបានជាឌីអិនអេរបស់មនុស្សដែលកើតឡើងកំឡុងពេលមានគភ៌ដែលមានចំពោះមនុស្សដែលមាន។ លើសពីនេះគួរកត់សម្គាល់ថាបុគ្គលដែលមានរោគសញ្ញានេះមិនមានសមត្ថភាពខាងបញ្ញាឬសង្គមឡើយហើយអាចរៀនពីសកម្មភាពផ្សេងៗដឹកនាំជីវិតសង្គមដែលមានសុខភាពល្អនិងវិជ្ជមានចូលទីផ្សារការងារបង្កើតគ្រួសារមានចំណង់ចំណូលចិត្តនិងយោបល់ផ្ទាល់ខ្លួន ផ្នែកមួយនៃបុគ្គលិកលក្ខណៈផ្ទាល់ខ្លួនរបស់អ្នកក្នុងចំណោមរបស់ផ្សេងទៀតជាច្រើន។

តើមានឆ្មាដែលមានជម្ងឺ Down ដែរឬទេ?

អ្វីដែលធ្វើឱ្យម៉ាយ៉ាត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា“ ឆ្មាដែលមានជម្ងឺ Down” ភាគច្រើនជាលក្ខណៈពិសេសនៅលើផ្ទៃមុខរបស់នាងដែលនៅ glance ដំបូងមានលក្ខណៈប្រហាក់ប្រហែលនឹងលក្ខណៈរូបវិទ្យាមួយចំនួនដែលទាក់ទងនឹងទ្រីយ៉ូម ២១ នៅលើមនុស្ស។

ប៉ុន្តែតើពិតជាមានឆ្មាដែលមានជម្ងឺ Down មែនទេ?

ចម្លើយគឺទេ! រោគសញ្ញាធ្លាក់ចុះដូចដែលយើងបានរៀបរាប់ខាងលើមានឥទ្ធិពលលើគូក្រូម៉ូសូមទី ២១ ដែលជាលក្ខណៈនៃរចនាសម្ព័ន្ធឌីអិនអេរបស់មនុស្ស។ សូមកត់សម្គាល់ថា ប្រភេទនីមួយៗមានព័ត៌មានហ្សែនប្លែកពីគេហើយវាច្បាស់ណាស់ការកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធហ្សែនដែលកំណត់លក្ខណៈដែលកំណត់អត្តសញ្ញាណបុគ្គលដែលជាកម្មសិទ្ធិរបស់ប្រភេទមួយឬប្រភេទផ្សេងទៀត។ ក្នុងករណីមនុស្សឧទាហរណ៍កូដហ្សែនកំណត់ថាពួកវាត្រូវបានកំណត់ថាជាមនុស្សហើយមិនមែនដូចសត្វដទៃទៀតទេ។

ដូច្នេះគ្មានឆ្មាសៀមដែលមានជម្ងឺ Down ហើយមិនមានសត្វឆ្មាព្រៃឬក្នុងស្រុកណាមួយអាចបង្ហាញវាបានទេព្រោះវាជារោគសញ្ញាដែលកើតឡើងទាំងស្រុងនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធហ្សែនរបស់មនុស្ស។ ប៉ុន្តែតើវាអាចទៅរួចយ៉ាងដូចម្តេចដែលម៉ាយ៉ានិងឆ្មាដទៃទៀតមានចរិតលក្ខណៈរាងកាយប្រហាក់ប្រហែលនឹងមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Down?

ចម្លើយគឺសាមញ្ញពីព្រោះសត្វខ្លះដូចជាម៉ាយ៉ាអាចមានការប្រែប្រួលហ្សែនរួមទាំងទ្រីយ៉ូមស្រដៀងទៅនឹងជម្ងឺ Down ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយរឿងទាំងនេះនឹងមិនកើតឡើងលើក្រូម៉ូសូមគូទី ២១ ដែលមានវត្តមានតែនៅក្នុងហ្សែនហ្សែនរបស់មនុស្សទេប៉ុន្តែនៅក្នុង ក្រូម៉ូសូមមួយគូផ្សេងទៀត ដែលបង្កើតរចនាសម្ព័ន្ធហ្សែននៃប្រភេទសត្វ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងសត្វអាចកើតមានឡើងនៅពេលមានគភ៌ប៉ុន្តែវាក៏អាចទទួលបានពីការពិសោធន៍ហ្សែនដែលបានអនុវត្តនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ឬពីការអនុវត្តការបង្កាត់ពូជដូចករណីខ្លាខ្លាឈ្មោះកេននីដែលរស់នៅក្នុងជំរក អាកានសា ហើយបានទទួលមរណភាពនៅឆ្នាំ ២០០៨ ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីករណីរបស់គាត់ត្រូវបានគេស្គាល់ទូទាំងពិភពលោកនិងច្រឡំថាជា“ ខ្លាដែលមានជម្ងឺ Down” ។

ដើម្បីបញ្ចប់អត្ថបទនេះយើងត្រូវតែបញ្ជាក់ជាថ្មីថាទោះបីជាមានការសង្ស័យច្រើនអំពីថាតើសត្វអាចមានជម្ងឺ Down ដែររឺទេការពិតគឺថាសត្វ (រួមទាំងសត្វឆ្មា) អាចមានបីប្រភេទនិងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនផ្សេងទៀតប៉ុន្តែ មិនមានឆ្មាដែលមានជម្ងឺ Down ទេដោយសារតែលក្ខខណ្ឌនេះបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងនៅក្នុងក្រមហ្សែនរបស់មនុស្ស។

ប្រសិនបើអ្នកចង់អានអត្ថបទបន្ថែមស្រដៀងនឹង ឆ្មាដែលមានរោគសញ្ញាធ្លាក់ចុះយើងសូមណែនាំឱ្យអ្នកចូលទៅក្នុងផ្នែកស្វែងយល់ពីពិភពសត្វរបស់យើង។